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克雅二氏病（Creutzfeldt-Jakob disease，简称CJD，也常写作克雅氏病、克-雅氏症等） 是一种罕见的、致命的人类传染性海绵状脑病（prion disease，朊病毒病/朊蛋白病）。

它由异常折叠的朊蛋白（prion，感染性变质蛋白）在脑内积聚引起。这些异常蛋白会促使正常朊蛋白也错误折叠，导致脑细胞死亡、组织呈海绵状改变，最终造成快速进展的神经退行性病变。目前无法治愈，属于绝症。

主要类型

按病因大致分为四类：

  • 偶发性（散发性，sCJD）：最常见，约占85%–90%，病因不明，多见于中老年（平均约60–65岁）。
  • 家族性/遗传性（fCJD）：约占5%–15%，由PRNP基因突变引起，可遗传。
  • 医源性（iCJD）：极少见（<1%），通过医疗操作传播，如受污染的手术器械、硬脑膜/角膜移植、人源性生长激素等。
  • 变异型（vCJD，非典型）：与食用感染牛海绵状脑病（BSE，俗称“疯牛病”）的牛肉制品有关，发病年龄较轻，病程相对稍长。也有极少数与输血相关的个案。

全球发病率约为每年每百万人1–2例，非常罕见。

主要症状

早期常见记忆力减退、性格/行为改变、步态不稳、共济失调、视力模糊等。
随后快速恶化为明显痴呆、肌阵挛（肌肉不自主抽搐，常可被声光触诱发）、语言障碍、瘫痪、癫痫，最终昏迷。
大多数患者在症状出现后数月到1年内死亡（中位生存期约4–6个月），约90%在1年内死亡。

诊断与治疗

诊断主要依据临床表现、脑电图（典型周期性三相波）、MRI、脑脊液检测（如14-3-3蛋白、RT-QuIC等），确诊通常需脑组织病理检查（活检或尸检）。
目前没有有效治疗或延缓病程的方法，仅能对症支持（缓解肌阵挛、抽搐等症状）。

传播与预防

偶发性类型传播途径不明，日常接触不会传染。
医源性和变异型有特定传播途径，需严格消毒医疗器械、避免高风险组织移植，并防控疯牛病相关产品。

总之，克雅二氏病是极为罕见但进展极快的致命脑病，与普通痴呆（如阿尔茨海默病）的关键区别在于其起病急、恶化迅速。如有相关疑虑，请咨询专业神经科医生。