基因编辑疗法（Gene Editing Therapy）是一种利用精确的分子工具直接修改人体细胞内 DNA 序列，以治疗或预防疾病的医疗技术。它属于广义基因疗法的一类，但与传统基因疗法有明显区别。

核心原理

基因编辑工具像“分子剪刀”，能在基因组的特定位置进行精准操作：

  • 切断 DNA，利用细胞自身的修复机制进行修改；
  • 直接纠正致病突变；
  • 删除有害基因片段；
  • 插入有益序列；
  • 或关闭/开启特定基因。

最著名的工具是 CRISPR-Cas9（由 Jennifer Doudna 和 Emmanuelle Charpentier 等人推动，并获得诺贝尔奖），此外还有碱基编辑（Base Editing）、先导编辑（Prime Editing）、TALENs、锌指核酸酶（ZFNs）等更精确或更安全的变体。

与传统基因疗法的区别

方面传统基因疗法基因编辑疗法
主要方式引入一个健康基因的“副本”直接修改现有 DNA 序列
作用机制补充缺失或缺陷的基因功能修复、删除或重写致病基因
典型载体病毒载体（如 AAV、慢病毒）病毒载体、脂质纳米颗粒等
优势技术相对成熟可从根本上纠正突变，潜在更持久

实际应用与进展（截至 2026 年）

  • 已获批准的代表：2023 年 FDA 批准的 Casgevy（exagamglogene autotemcel）是全球首个 CRISPR 基因编辑疗法，用于治疗镰状细胞病（SCD）和输血依赖型 β-地中海贫血（TDT）。它通过体外编辑患者造血干细胞，重新激活胎儿血红蛋白的产生来缓解症状。目前已在多个国家和地区获批。
  • 其他进展：有针对罕见遗传病的个性化体内 CRISPR 疗法案例（例如 2025 年用碱基编辑成功治疗一名婴儿的尿素循环障碍），以及针对眼科疾病、免疫缺陷、癌症等的临床试验。体内递送（直接注射编辑工具）和体外编辑（取出细胞编辑后再回输）两种方式都在推进。

适用疾病与前景

主要用于由明确基因突变引起的疾病，如某些遗传性血液病、代谢病、眼科疾病等。理论上可针对单基因疾病进行“根治”，也在探索更复杂的疾病（如部分癌症、心血管疾病）。

注意：目前多数疗法仍属高成本、高技术门槛的新兴治疗，需严格评估安全性（如脱靶效应），并在专业医疗机构进行。技术仍在快速发展中。

简单来说，基因编辑疗法就是用精密工具“改写”有问题的基因代码，从根源上解决问题，而不是仅仅缓解症状。