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癫痫（Epilepsy）是一种常见的慢性脑部疾病，核心特征是大脑神经元异常、过度同步放电，导致反复出现的癫痫发作（seizures）。它不是单一疾病，而是一组由多种病因引起的综合征。全球约有5000万患者，中国约有900万例，每年新增约40万例，是仅次于脑卒中的常见神经系统疾病之一。

定义与诊断标准

国际抗癫痫联盟（ILAE）将癫痫定义为满足以下任一条件的脑部疾病：

  • 至少两次间隔超过24小时的非诱发性（或反射性）发作；
  • 一次非诱发性发作，且未来10年内再发风险≥60%；
  • 诊断为某种癫痫综合征。

注意：一次孤立的发作（如高热惊厥、酒精戒断、严重低血糖诱发）通常不诊断为癫痫。癫痫发作是症状，癫痫是反复发作的疾病状态。

病因

约50%的病例病因不明。已知病因按ILAE分类主要包括：

  • 结构性：脑外伤、脑卒中、脑肿瘤、海马硬化、先天性脑发育异常、围产期缺氧等。
  • 遗传性：基因突变（约占30%病例起重要作用），部分有家族倾向。
  • 感染性：脑炎、脑膜炎、寄生虫感染（如囊虫病）等。
  • 代谢性：严重低血糖、电解质紊乱、某些系统性疾病。
  • 免疫性：自身免疫性脑炎等。
  • 未知。

儿童期常见与先天异常、围产期损伤、热性惊厥相关；成年期则多见外伤、卒中、肿瘤等。

发作类型与症状

症状高度多样，取决于异常放电的起始部位和扩散范围，具有发作性、短暂性、重复性、刻板性四大特征。主要分为两大类：

1. 局灶性发作（从大脑局部开始）

  • 意识保留型：局部抽搐、感觉异常（麻木、刺痛）、异常嗅觉/味觉、似曾相识感等。
  • 意识受损型：可出现自动症（无意识咀嚼、摸索、反复搓手等）、茫然凝视。
  • 可继发全面性发作。

2. 全面性发作（一开始即累及全脑）

  • 强直-阵挛发作（俗称“大发作”）：最典型。突然意识丧失、倒地、全身僵硬（强直期），随后节律性抽搐（阵挛期），常伴尖叫、口吐白沫、舌咬伤、尿失禁，持续1–3分钟，发作后嗜睡、头痛、意识模糊。
  • 失神发作（“小发作”）：常见于儿童，突然愣神、动作中止、双眼凝视，持续数秒，每日可多次，易被误认为走神。
  • 其他：肌阵挛、失张力、强直发作等。

发作通常持续数秒至数分钟。超过5分钟未停止属于癫痫持续状态，需紧急就医。

诊断

主要依靠：

  • 详细病史（发作表现、诱因、既往史、家族史）。
  • 脑电图（EEG）：最重要辅助检查，可捕捉异常放电。
  • 影像学：MRI（首选）或CT，寻找结构性病变。
  • 血液检查、必要时基因检测、代谢筛查、腰穿等。

鉴别诊断需排除晕厥、心源性问题、睡眠障碍、心理性非癫痫发作等。

治疗

约70%患者通过规范治疗可实现无发作或显著减少发作。

  • 药物治疗（一线）：抗癫痫发作药物（ASM）。选择需根据发作类型、年龄、性别（尤其育龄期女性）、共病等个体化。多数患者从单一药物开始，约一半以上首次用药即可控制良好。需规律服药，不可突然停药。
  • 手术治疗：药物难治性（两种以上药物正规治疗后仍发作）且病灶明确者，可考虑切除术等。
  • 神经调控：迷走神经刺激（VNS）、深部脑刺激（DBS）、反应性神经刺激等。
  • 饮食疗法：生酮饮食等，对部分儿童难治性癫痫有效。
  • 其他：针对病因治疗（如肿瘤切除、抗感染）。

预后与生活管理

多数患者预后良好，尤其特发性或病因可纠正者。部分可随年龄增长缓解。关键是早期规范治疗和长期管理。

日常注意：

  • 避免诱发因素：睡眠不足、饮酒、过度疲劳、闪光刺激（部分患者）、突然停药等。
  • 发作时急救：保持侧卧或平躺保护气道，移开周围危险物品，记录发作时间与表现，不要往嘴里塞任何东西，不要强行按压肢体。超过5分钟或连续发作立即拨打急救电话。
  • 安全措施：洗澡时有人陪同或使用淋浴、避免独自游泳/高空作业、驾车需符合当地法规并控制良好。
  • 心理与社会支持：癫痫可伴抑郁、焦虑、认知影响，需综合管理。 stigma（社会歧视）仍是重要问题，科学认知很重要。

癫痫不可传染，绝大多数患者经过规范治疗可以正常生活、学习和工作。如有疑似发作，请及时到神经内科或癫痫专科就诊，获取个体化诊断与治疗方案。以上内容仅供科普参考，不能替代专业医疗建议。